为什么要进行基因测试?
对有遗传风险的癌症患者进行早期检测需要更严格的筛查,有时甚至需要进行预防性手术。例如,对于有乳腺癌遗传风险的女性患者,除了乳房x光检查外,还建议进行乳房核磁共振检查。那些有患结肠癌遗传风险的人可能会更经常地进行结肠镜检查,以切除可能发展为癌症的息肉。
对于某些癌症,降低风险的黄金标准是预防性手术。乳房切除术和切除卵巢和/或输卵管可以降低乳腺癌和卵巢癌的风险90-95%。在诊断癌症时,咨询基因顾问并进行基因检测可能会帮助你和你的医生确定对你最好的治疗策略,也可能会帮助家庭成员在未来做出决定。
何时进行遗传咨询或检测
如果您或您的家庭任何一方的成员有以下任何情况,您可能想咨询亚利桑那肿瘤遗传咨询团队服务整个州,包括凤凰城和斯科茨代尔,图森和南亚利桑那州,弗拉格斯塔夫和北亚利桑那州:
遗传性癌症综合症的一般“红旗”
- 发生在低于预期年龄的癌症(通常在50岁以下)
- 几代人患有的癌症
- 同一个人患有多种癌症
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征
- 50岁前患乳腺癌
- 60岁前患有三阴性乳腺癌
- 卵巢癌
- 任何年龄的男性患乳腺癌
- 3个或3个以上患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和/或侵略性前列腺癌的亲属
- 德系犹太人血统,个人或家族有乳腺癌、卵巢癌、侵略性前列腺癌或胰腺癌病史
- 之前的负面乳腺癌易感基因1或BRCA2测试
林奇综合症
- 林奇肿瘤筛查异常
- 同一个人有两个或两个以上的结肠、子宫或其他与私刑有关的肿瘤*
- 患有结肠、子宫或其他林奇相关肿瘤的同侧家庭成员3人或以上*
*林奇综合症相关的癌症包括:结肠、子宫、卵巢、胃、胰腺、泌尿道、皮脂腺肿瘤和脑肿瘤
遗传咨询的其他标准
- 20余例结肠息肉
- 多发错构瘤或幼年胃肠道息肉
- 罕见肿瘤如甲状腺髓样癌,副神经节瘤或嗜铬细胞瘤
- 已知家族基因突变
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